你还以为基因检测就是抽血验DNA?那你真该脑补了!

  一说到基因,不懂的人首先想到的就是DNA,说起基因检测,大家总会把它等同于抽血验DNA。

  这是很多人都存在的误区。

  基因检测到底是什么,它与抽血验DNA到底有着怎样的关系和区别?

 

  基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段(部分病毒如烟草花叶病毒、HIV的遗传物质是RNA)。带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。

  基因只是DNA的部分片段,是构成DNA的重要组成部分。

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  基因检测是什么?

  基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。

  基因检测可以清理有无不正常的基因变异和有无产生遗传性疾病的可能性,以此作为临床诊断的重要参考。

 

  疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。

  目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断(如早期癌症筛查),有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

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  基因检测的方法不胜枚举,基本的步骤是样本的获取(包括血液、唾液、组织样本等)——处理(如DNA的提取与纯化、文库构建等)——序列测定——序列分析——结果解读——报告撰写。广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法,目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger测序法,第二代的高通量测序法(如美国Illumina公司的Hiseq测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics开发的测序方法)等。目前也已出现被称为第三代测序技术的方法,如单分子实时DNA测序法。

  第一代:sanger测序

  第一代的Sanger测序技术的优点是,测序读长长,能达到800-1K bp,且测序用时短,只需要几十分钟即可完成一次测序,测序准确度高,目前仍是测序的金标准;缺点是通量低、成本高。

  第二代:高通量测序(NGS)

  第二代测序技术的优点是测序通量和效率高,成本低廉;缺点是测序读长普遍较短,且用时较长。以目前应用最为广泛的测序仪之一的illumina公司Hiseq2000测序仪为例,其一次测序的数据产出量可达500 Gb,但读长为100 bp,且需要耗时14天左右。而Life technology公司的IonProton测序仪是边合成边通过反应体系电位的微小差别来测定碱基序列。

  第三代:单分子/纳米孔测序

  由于第二代技术存在短读长和耗时长的缺陷,人们希望第三代测序技术能解决这些缺陷,所以第三代测序技术在长读长和短耗时出发,目前尚未完全成熟,市场应用面还不算广,而且各种测序仪之间差异较大,测序原理也是各出奇招。如Pacific Bioscience公司则是通过在PCR合成DNA的过程中,用显微镜检测由荧光基团标记的dNTP反应后释放出的荧光来测序。而一直未投产的牛津大学研发的测序仪,则是通过检测由核酸外切酶剪切DNA时,“掉落”到检测微孔的核苷酸来测序。

  曾有客户提出疑问:通过采集空腔粘膜会不会降低检测的准确率,会不会达不到抽血检测的准确率?

  其实这些担忧都是多余的,这也是对基因检测认知的一种误区。

  无论采用何种方法取得样本,它采集的都是基因,检测分析的过程是一样的,结果也是相同的,所以通过采集口腔内粘膜采集样本进行基因检测,精准率不会降低。

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