利用预先优化的基因设计开发新一代靶向测序的定制化Panel

利用预先优化的基因设计开发新一代靶向测序的定制化Panel

  靶向新一代测序Panel可研究不同样品中的多个基因靶点的多种变异类型,从而帮助研究者深入了解各种人类遗传疾病。然而,找出所有致病相关基因,开发出稳定高效的用于多重靶标检测的基因Panel、并实现可扩展、可重现、快速、准确、高效的分析流程仍是十分艰巨的挑战。为此,我们发布了一套实用且简便的遗传疾病研究工具。

  首先,我们开发了基因内容挑选引擎,可根据主流疾病数据库的定义分级查询各种人类疾病,并排序展示与选定疾病相关联的所有可信的基因。同时,我们开发了基因评分算法,基于机器学习,可根据各种来源的可信的研究数据或临床数据(如权威数据库,预测模型和文献报道)对特定疾病和基因的相关性进行打分和排序。基于这套工具,我们已经为最重要的1000个疾病相关基因开发了优化的Assay,并正在为其他4000个基因开发优化的Assay。

  交互式的网页界面允许研究者选择任何感兴趣的疾病,并显示所有与之相关的基因,研究者可选择任意数量的疾病种类和任何相关基因或添加其他感兴趣的基因。研究者可在IGV(交互式基因组学查看器)控件中察看每个基因的设计区域,及实验室实际验证获得的经验性覆盖度数据,增添您的检测信心,避免意外的实验结果。选择这些已经优化的基因,即可构建定制化的AmpliSeq™基因Panel。您可以创建针对特定疾病的优化型基因Panel,也可以创建针对更广泛表型的大型基因Panel。该系统涵盖的疾病类别包括早发性的新生儿疾病如代谢病、严重的复合型免疫缺乏症(SCID)、血液病;以及迟发性疾病,如癌症易感和心血管疾病等。

  所创建的Panel的内涵将被无缝的整合到端到端的分析中。适用于单人样品、三人家庭样品(Trio)和肿瘤-正常比对样品(Tumor-Normal)等多种分析流程,包括基因谱图比对、变异检出,功能注释、蛋白质预测、以及根据公共数据库信息做出的详细的变异和基因注释,最后经过筛选和报告,完成分析过程。

利用预先优化的基因设计开发新一代靶向测序的定制化Panel
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