金思德生物:Y染色体解析东亚人群历史

  东亚是亚洲的一部分,有着占世界22%的人口,主要分为四种体质类型:新石器时代东亚人,即蒙古人种;旧石器时代大洋洲人,即澳大利亚人种;旧石器时代东南亚人,即尼格利陀人种;还有欧洲人即高加索人种。东亚有阿尔泰、南亚、南岛、侗傣、苗瑶、汉藏和印欧等七个语系的200多种语言。这使得东亚成为世界上研究人类进化、遗传多样性和基因与文化相互作用的最重要区域之一。

  现阶段比较一致的看法是东亚的欧洲人种类型来自西北、澳大利亚人和尼格利陀人来自东南,最具争议的还是蒙古利亚人来自哪里。有三种可能的模式:1)蒙古利亚人由北向南迁徙,与东南亚和中国南方的尼格利陀和澳大利亚人种混合;2)蒙古利亚人来自南方;3)北方人群来自北方,南方人群来自南方,自1万多年前的晚更新世以来,蒙古利亚人在南北方共同进化。Y染色体是解决这一争议的有力工具。

  Y染色体可以分为20种主干单倍群,编号从A到T(P可能不存在),其中O-M175, C-M130, D-M174和N-M231是东亚四个主要单倍群,约占到东亚全部男性的93%。其他单倍群,例如E-SRY4064, G-M201, H-M69, I-M170, J-P209, L-M20, Q-M242, R-M207和T-M70仅占到东亚男性的7%。

  O-M175是东亚最大的单倍群,约75%的中国人以及超过50%的日本人都可归到这一类型下,因此有理由认为它代表着蒙古利亚人。O-M175分出三个主要的下游单倍群O1a-M119、O2-M268以及O3-M122,这三个单倍群约占到东亚男性的60%。O1a-M119在中国东南沿海、侗傣族群、台湾原住民中集中分布。O2-M268约在汉族中占5%以上,O2a1-M95是O2下的主要支系,在华南、南方少数民族、中南半岛及印度门哒人群中分布较多。O2b-M176是O2下的另一支系,最主要集中于朝鲜半岛、朝鲜族和日本弥生人,越南人和汉族中也有少量分布。O3-M122是中国最常见的单倍群,遍及整个东亚和东南亚,占汉族50-60%左右。O3a1c-002611、O3a2c1-M134和O3a2c1a-M117是O3下的三个主要支系,各占到汉族的12-17%左右。O3a2c1a-M117在藏缅族群中也有较多分布。O3下的另一支系O3a2b-M7在苗瑶和孟高棉人群中高频出现,但在汉族中却不足5%。

  宿兵在亚洲大范围群体样本中对包括M119、M95和M122在内的19个Y染色体SNP位点以及三个STR位点进行了检测。在随后的主成分分析中,北方人群紧密聚在一起,且都被包含在南方人群的聚类簇之内,南方人群比北方人群多样性更高。他们认为北方人群来自于旧石器时代定居南方的南方人群。他们还使用STR位点的一步突变模式和0.18%突变率估算O3-M122这一单倍群的时间为1.8-6.0万年,这一时间可能反映的是最初定居东亚的瓶颈时期。2005年,石宏等对东亚多个群体的2000多个O3样本进行了更系统的研究,他们的研究也发现南方群体中的O3-M122的多样性高于北方,支持O3-M122的南方起源。他们进一步使用均方差(ASD)方法和STR的进化突变率(0.00069每位点每25年)估算O3支系北迁的时间为2.5-3.0万年。最近,蔡晓云等对东南亚的孟高棉和苗瑶族群中的O3a2b-M7和O3a2c1a-M117进行了系统研究,揭示其在1.9万年前末次盛冰期时候经由东南亚进入东亚的单向瓶颈扩散。O3下的另一主要支系O3a1c-002611的STR位点多样性也与其他兄弟支系一样有着大体上的自南向北递减的趋势。总体来看,绝大多数证据都支持Y染色体单倍群O3-M122经由南方路线进入东亚并逐渐向北扩散。

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